Forbes, ‘n globale media-maatskappy wat beriggewing oor besigheid, beleggings, tegnologie, entrepreneurskap, leierskap en lewenstyl doen, het in ‘n onlangse artikel 25 tegnologie-tendense geïdentifiseer wat na húlle mening ‘n bepalende invloed op die volgende dekade sal hê. Een van die tendense is genomika en die redigering van gene, wat dit moontlik sal maak om die genetiese struktuur van lewende organismes te manipuleer. Verskeie aanwendingsmoontlikhede van hierdie tegnologie bestaan, byvoorbeeld genetiese mutasies wat tot kanker lei kan op hierdie wyse herstel word. In die post-COVID-19-era kan gene-redigering ook aangewend word as ‘n metode om die pandemie te beveg met verskillende strategieë wat gevolg kan word. Dit kan onder andere potensieel gebruik word om die genoom van die virus te verander om dit sodoende skadeloos te maak. Dit kan ook gebruik word om meer effektiewe toetsmetodes vir die siekte te ontwikkel. Maar die menslike genoom kan ook op die wyse verander word om mense weerstandig vir virusinfeksies te maak.

Die volledige genetiese samestelling van ‘n organisme, sel of virus word die genoom genoem. Genoom is ‘n deftige woord vir al die inligting wat deur daardie biologiese entiteit se chromosome gedra word en wat nodig is om daardie entiteit te ontwikkel, te onderhou en te vermenigvuldig. Genomika is ‘n onderafdeling van molekulêre biologie en het te doen met die struktuur, funksie, ontwikkeling en kartering van genome. ‘n Mens se genoom bevat byvoorbeeld belangrike leidrade oor daardie mens, ván sy herkoms tót die manier waarop sy liggaam reageer op siektes, medikasie en veroudering. Die genoom bepaal dus die uniekheid van daardie persoon!

Die menslike organisme is opgebou uit biljoene selle met verskillende funksies en vorme. ‘n Sel is die kleinste lewende eenheid van ‘n organisme. Elke sel bevat ‘n selkern wat omring word deur ‘n semi-vloeistof wat sitoplasma genoem word. Binne-in die selkern word die chromosome van daardie organisme gevind. Menslike selle bevat normaalweg 23 pare chromosome. ‘n Paar word opgemaak deur ooreenstemmende chromosome van daardie persoon se vader en moeder. Die eerste twee-en twintig chromosoompare word outosome genoem terwyl die 23ste chromosoompaar die geslag van daardie mens bepaal. Die 23ste chromosoompaar verskil by mans en vrouens. ‘n Vrou se 23ste chromosoompaar bestaan uit twee X-chromosome, een afkomstig van die pa en een van die ma. ‘n Man se 23ste chromosoompaar bestaan uit beide ‘n X- en ‘n Y- chromosoom – die X-chromosoom komende van die ma en die Y van die pa.

Wat is ‘n chromosoom?

Dit is ‘n baie groot en komplekse molekule – ‘n mega-molekule – wat DNA (DNS in Afrikaans – de∙oksi∙ribo∙nukleïen∙suur) genoem word. Op die fisiese vlak word die DNA-molekule opgebou uit chemiese boublokke bekend as nukleotiedes. Só ‘n boublok bestaan uit drie dele te wete ‘n fosfaatgroep, ‘n suikergroep en een van vier moontlike stikstofbasisse.

Die DNA-molekule lyk soos ‘n leer met twee kantreëlings wat deur leersporte aan mekaar verbind is. Die twee kantreëlings bestaan uit nukleotiedes wat aan mekaar verbind is om twee stringe te vorm wat om mekaar spiraal om die bekende dubbel-heliks te vorm. Die nukleotiedes in elke string word aan mekaar verbind met ‘n baie sterk kovalente binding op ‘n wyse wat die fosfaatgroep en die suikergroep  afwissel.

Die twee stringe weer, is aan mekaar geheg by wyse van “leersporte” – die sogenaamde stikstofbasispare. Daar is vier soorte stikstofbasisse in die nukleotiede te wete adenien (A), timien (T), sitosien (S) en guanien (G). Hierdie basispare is op ‘n unieke manier aanmekaar verbind met ‘n relatiewe swak waterstofbinding. Die unieke bindings bepaal dat slegs adenien aan timien verbind kan word en omgekeerd, en dat net guanien aan sitosien kan bind en omgekeerd. Sodoende word ‘n basispaar gevorm met ‘n nukleotiede in die teenoorstaande string. Daar is gevolglik 4 moontlike “verbindingsporte” moontlik naamlik die AT, TA, SG en GS bindings.

As gevolg van hierdie eienskappe van die molekule word ‘n unieke en baie stabiele molekule gevorm wat as ‘n soort kodewoord optree wat ontsaglike hoeveelheid inligting bevat en wat relatief maklik kan repliseer (gekopieer word) om soortgelyke molekules te vorm. Dink so daaraan – omdat dit moeilik is om die twee stringe oor die lengte te breek is dit ‘n baie stabiele molekule. Die twee stringe kan egter maklik van mekaar af getrek word wat die unieke basis vir replisering vorm.

Die volgorde van die stikstofbasisse in die molekule bepaal die inligting wat die molekule dra. In die rekenaarwêreld word inligting oorgedra en gestoor deur ‘n binêre syfer wat ‘n “bit” genoem word. ‘n Bit kan die waarde van 0 of 1 hê wat in werklikheid deur ‘n positiewe en ‘n nulspanning verteenwoordig word. Die verskillende “bits” word in woorde saamgestel wat by die eerste rekenaars uit ‘n 8-bitwoord bestaan het wat 256 kombinasies kan verteenwoordig. ‘n Agt bit woord kan dus 256 verskillende betekenisse hê. Nuwer rekenaars funksioneer met 32- en selfs 64-bitwoorde. Met ‘n 32-bitwoord is 2³², oftewel ongeveer 4,29 miljard unieke betekenisse moontlik en vir ‘n 64-bitwoord ‘n getal wat meer as 18 nulle na die beduidende syfer het!  Op dieselfde beginsel word ‘n duiselwekkende hoeveelheid inligting deur ‘n DNA-molekule gedra. In plaas van 2 waardes per plek soos in ‘n rekenaarwoord dra die DNA-molekule 4 waardes per plek in ooreenstemming met die AT, TA, SG of GS binding.

Dit bring ons by die begrip van wat ‘n geen is.

‘n Geen is die basiese funksionele eenheid van oorerwing. Ons het gesien dat die DNA-molekule ‘n magdom van inligting bevat. Die oorerwings-eienskappe van ‘n persoon is vervat in kort inligtingsgedeeltes op die DNA-string. So, as ‘n voorbeeld, sal die stringgedeelte met ‘n volgorde ATSGTT bepaal dat ‘n persoon blou oë  sal hê terwyl die volgorde ATSGST weer bruin oë sal bepaal. Die menslike genoom bevat ongeveer 3 miljard basispare en omtrent 20 000 gene van verskillende lengtes oor die 23 chromosoompare. Gene beslaan net sowat 1% van die DNA-molekule. Die oorblywende 99% van die inligting op die DNA-molekule is verantwoordelik om die vervaardiging van proteïne te reguleer in terme van wanneer, hoe en hoeveel proteïne om te vervaardig. Hierdie proteïene bepaal selstruktuur en selfunksie wat uiteindelik bepalend is vir struktuur, funksie en regulering van ‘n organisme se weefsel en organe.

Hoe groot is die menslike DNA-molekule?

Die dubbelstring-heliks van die DNA-molekule is in windings opgedraai wat vervolgens weer en weer opgewen is om ‘n superspoel in die vorm van ‘n chromosoom te vorm. Op hierdie wyse kan die chromosoom-pare in die miniskule kern van elke sel inpas. Indien ons die superspoel sou afgewen sal die totale lengte van al 46 DNA-molekules in ‘n enkele menslike sel ongeveer 2 meter lank wees! In ‘n vorige artikel het ons verwys na Voyager wat na 40 jaar teen ‘n spoed van 58 000km/h die rand van ons sonnestelsel bereik het. Dit word bereken dat daar ongeveer 37,2 biljoen (miljoen miljoen – trillion in Engels) selle in die menslike liggaam is. As al die DNA-molekules in elke sel van ‘n mense se liggaam uitgerol en agtermekaar geplaas word, sal dit die afstand beslaan, dubbel die deursnee van ons sonnestelsel!

Hoeveel inligting word in die menslike genoom gedra?

Hoe sou ons die inligting vir ons verstaan kan voorstel. Gestel nou ons sou die woord van die begin van die DNA-molekules van elke chromosoom begin opskryf waar elke stikstofbasis as ‘n karakter voorgestel word byvoorbeeld: ATTSGTTGSSAT… gevolg deur nog 3 miljard karakters. Ons besluit om dit op ons rekenaardrukker uit te druk in  A4 formaat, voor en agter gedruk en enkel gespasieerd. Op die wyse kan ongeveer 3 500 karakters per bladsy gedruk word. Na baie tyd, baie ink, baie papier en moontlik ‘n paar drukkers, op sowat 428 000 bladsye sal ons die DNA-woord uitgedruk het. As ons die bladsye op mekaar sou stapel sal dit, omdat dit dubbel gedruk is, ´n toring van amper 43 meter hoog wees – bykans 12 verdiepings. Tolkien se Lord of the Rings – trilogie beslaan maar net ongeveer 1 200 bladsye. Wat ook in gedagte gehou moet word is dat in ‘n boek, soos Lord of the Rings, word woorde gebruik om gedagtes oor te dra. Daar is spasierings tussen die woorde en baie woorde word herhaal. Daar is ook baie ruimte vir misverstande in die oordrag van inligting in ‘n boek. Maar met die DNA-inligting is daar ‘n enkele woord met ‘n unieke betekenis wat ‘n mens in terme van voorkoms, struktuur en funksionering beskryf – net een woord!

‘n Enkele woord, gespreek deur die Almagtige God-Drie-Enig, lank voor die aarde gegrondves is volgens die Totius-berymde Psalm 33 vers 5: “Die HERE se Woord is skeppingsmagtig wat lewe uit die dood gebied. Hy spreek – dit staan daar lewenskragtig, Hy roep net en dit het geskied.”

Hierdeur het Hy ‘n mens in aansyn geroep – ‘n Godswonder. Volgens Psalm 8 vers 6 het Hy die mens gemaak, weinig minder as ‘n goddelike wese en hierdie mens met eer en heerlikheid gekroon.

Hy wat gespreek het is Self Woord (Joh 1:1,2), in Wie lewe is en deur Wie alle dinge ontstaan het en waarsonder nie ‘n enkele ding ontstaan het nie.    

Hieroor sê Dawid, onder leiding van die Heilige Gees:  “My gebeente was vir U nie verborge toe ek in die geheim gemaak is nie, kunstig geweef in die dieptes van die aarde.” In ‘n mens se geestesoog kan mens sien hoe die stringe van die DNA-molekule keer op keer uit mekaar getrek word en weer soos ‘n weefproses gerepliseer word! Die studie oor die menslike chromosoom word verder deur Psalm 139 bevestig: “U oë het my ongevormde klomp gesien; en in U boek is hulle almal opgeskrywe: dae dat alles bepaal was, toe nog geeneen van hulle daar was nie. Hoe kosbaar is dan vir my U gedagtes, o God! Hoe geweldig is hulle volle som nie! Wil ek hulle tel, hulle is meer as die sand…”    

  … Inderdaad!

* Vir my eerste kleinseun, Anno Deon Saunders, gebore op 5 September 2020.